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什么是單基因病



單基因遺傳病即人體因單個基因缺陷所引發的疾病,這些缺陷包含單個核苷酸的突變、片段缺失、置換引起的移碼突變和序列重復等。這些缺陷既可來自父母,也可源于自身,并都有遺傳給下一代的可能。目前已發現確認的單基因病約有7000多種, 一半患者在兒童期甚至剛出生就會發病,由于單個疾病發病率低,缺乏有效的治療手段,因此死亡率較高。

 

單基因遺傳病是一類對人類健康造成嚴重損傷(致死、致殘或致畸)而缺乏有效診治手段的頑疾,也是造成出生缺陷的主要原因之一。單基因遺傳病由于種類繁多,總發病率高,以及對人類健康造成了較大威脅,不僅對患者的健康造成嚴重危害,也給家庭和社會帶來了沉重的精神和經濟負擔。根據數據庫顯示,每個人可能攜帶有0-7個可導致嚴重疾病的致病突變。實踐經驗表明,單基因遺傳病檢測可以幫助提高生殖的自主性和選擇性,提供單基因病的已知致病基因全蛋白編碼區的綜合檢測、生育遺傳風險評估及遺傳咨詢,輔助其生育決策,有效地控制單基因遺傳病發生率。

 

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